مشاوره و آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان پستان

مشاوره و آزمایش ژنتیک​

اگر دلایلی وجود دارد که فکر می کنید ممکن است تغییر ژنی را به ارث برده باشید که خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهد (مانند داشتن سابقه خانوادگی قوی سرطان پستان یا یکی از اعضای خانواده با جهش ژنی شناخته شده)، ممکن است بخواهید با  دکتر خود صحبت کنید در مورد مشاوره ژنتیک برای اینکه ببیند آیا باید آزمایش شوید یا خیر. برای کسب اطلاعات بیشتر، به مشاوره ژنتیک و آزمایش خطر ابتلا به سرطان پستان مراجعه کنید .

اگر تصمیم دارید آزمایش شوید و تغییر ژنی پیدا شد، این ممکن است بر تصمیم شما در مورد استفاده از گزینه‌های زیر برای کمک به کاهش خطر ابتلا به سرطان پستان (یا یافتن زودهنگام آن) تأثیر بگذارد.

داروهایی برای کاهش خطر سرطان پستان

داروهای تجویزی را می توان برای کمک به کاهش خطر ابتلا به سرطان پستان در زنان خاصی که در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان قرار دارند، استفاده کرد.

داروهایی مانند تاموکسیفن و رالوکسیفن از عملکرد استروژن در بافت پستان جلوگیری می کنند. تاموکسیفن ممکن است یک گزینه باشد حتی اگر شما یائسه نشده باشید، در حالی که رالوکسیفن فقط برای زنانی استفاده می شود که یائسگی را پشت سر گذاشته اند. داروهای دیگری که مهارکننده‌های آروماتاز ​​نامیده می‌شوند نیز ممکن است گزینه‌ای برای زنان پس از یائسگی باشند. همه این داروها همچنین می توانند عوارض جانبی داشته باشند، بنابراین درک فواید و خطرات احتمالی مصرف یکی از آنها مهم است.

برای کسب اطلاعات بیشتر، نگاه کنید به:

• تصمیم گیری در مورد استفاده از دارو برای کاهش خطر سرطان پستان
• تاموکسیفن و رالوکسیفن برای کاهش خطر سرطان پستان
• مهارکننده های آروماتاز ​​برای کاهش خطر سرطان پستان

جراحی پیشگیرانه برای زنان با خطر سرطان پستان بسیار بالا

برای بخش کوچکی از زنانی که در معرض خطر بسیار بالای سرطان پستان هستند، مانند جهش ژن BRCA ، جراحی برای برداشتن پستان ها (ماستکتومی پیشگیرانه) ممکن است یک گزینه باشد. گزینه دیگر ممکن است برداشتن تخمدان ها باشد که منبع اصلی استروژن در بدن هستند. در حالی که جراحی می تواند خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش دهد، نمی تواند آن را به طور کامل از بین ببرد و می تواند عوارض جانبی خاص خود را داشته باشد. برای اطلاعات بیشتر در مورد این موضوع، به جراحی پیشگیرانه برای کاهش خطر سرطان پستان مراجعه کنید .

مشاهده نزدیک

برای زنانی که در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند و نمی‌خواهند دارو مصرف کنند یا جراحی کنند، برخی از پزشکان ممکن است نظارت دقیق را توصیه کنند . این رویکرد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مراجعه مکرر به پزشک (مانند هر 3 تا 6 ماه) برای معاینه پستان و ارزیابی مستمر خطر
• شروع غربالگری سرطان پستان با ماموگرافی سالانه در سنین پایین تر
• احتمالاً آزمایش غربالگری دیگری مانند ام آر آی پستان اضافه شود

در حالی که این روش خطر ابتلا به سرطان پستان را کاهش نمی دهد، ممکن است به یافتن زودهنگام آن کمک کند، زمانی که احتمالاً درمان آن آسان تر است.

مشاوره و آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان پستان

برخی از افراد تغییرات (جهش) در ژن های خاصی را به ارث می برند که خطر ابتلا به سرطان پستان (و احتمالاً سایر سرطان ها) را افزایش می دهد. آزمایش ژنتیکی می تواند به دنبال جهش در برخی از این ژن ها باشد. در حالی که در برخی موارد می تواند مفید باشد، همه نیازی به آزمایش ندارند و هر فرد باید به دقت مزایا و معایب آزمایش را در نظر بگیرد. این بسیار مهم است که قبل از انجام این آزمایشات متوجه شوید که آزمایش ژنتیک چه چیزی را می تواند به شما بگوید و چه چیزی را نمی تواند به شما بگوید.

تغییرات ژنی ارثی که می تواند خطر سرطان پستان را افزایش دهد

جهش های ژن BRCA1 و BRCA2

وقتی صحبت از خطر سرطان پستان می شود، مهمترین تغییرات ژنی ارثی در ژن های BRCA1 و BRCA2 است . گفته می شود زنان (و مردان) با یکی از این تغییرات ژنی دارای سندرم ارثی پستان و سرطان تخمدان (HBOC) هستند .

• زنان با تغییر ژن BRCA خطر ابتلا به سرطان پستان و همچنین خطر ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان پانکراس و احتمالاً برخی از سرطان‌های دیگر را افزایش می‌دهند.
• مردان با تغییر ژن BRCA در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان (اگرچه این خطر در ابتدا کمتر از زنان است)، سرطان پروستات، سرطان لوزالمعده و احتمالاً برخی از سرطان‌های دیگر هستند.

اگر سابقه خانوادگی سرطان پستان دارید، خطر ابتلا به سرطان پستان در شما بیشتر است. اکثر زنانی که سابقه خانوادگی سرطان پستان دارند، تغییر ژنی ارثی ندارند که به شدت بر خطر آنها تأثیر می گذارد. با این حال، تغییر ژن ارثی در زنان با سابقه خانوادگی قوی سرطان پستان بیشتر محتمل است، به خصوص اگر سابقه خانوادگی سرطان های دیگر مانند سرطان تخمدان، لوزالمعده یا پروستات را نیز شامل شود. خطر ابتلا به سندرم ارثی نیز تحت تأثیر موارد زیر است:

• کدام اعضای خانواده تحت تأثیر قرار می گیرند (سرطان در بستگان نزدیک مانند مادر یا خواهر بیشتر از سرطان در بستگان دورتر نگران کننده است.)
• تعداد اعضای خانواده تحت تأثیر قرار گرفته است
• سنی که بستگان شما تشخیص داده شده اند (سرطان در سنین پایین تر بیشتر نگران کننده است.)

سایر جهش های ژنی ارثی

تغییرات ارثی در برخی از ژن‌های دیگر نیز می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد، از جمله این ژن‌ها :

• PALB2
• CHEK2
• دستگاه خودپرداز
• CDH1 (مرتبط با سرطان معده منتشر ارثی)
• PTEN (مرتبط با سندرم کودن)
• TP53 (مرتبط با سندرم Li-Fraumeni)

در نظر گرفتن مشاوره ژنتیک و آزمایش برای خطر سرطان پستان

اگر به دلیل سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان پستان نگران خطر خود هستید، با پزشک خود صحبت کنید. به عنوان اولین قدم، پزشک شما ممکن است از یکی از چندین ابزار ارزیابی خطر که اکنون در دسترس است استفاده کند. این مدل‌های ریاضی از سابقه خانوادگی و عوامل دیگر استفاده می‌کنند تا به شما و پزشکتان کمک کنند تا در مورد خطر ابتلا به جهش ژنی ارثی BRCA اطلاعات بهتری کسب کنید. اما این ابزارهای ارزیابی کامل نیستند، و هر یک ممکن است نتایج متفاوتی را ارائه دهد، بنابراین پزشکان هنوز در تلاش هستند تا بهترین روش استفاده از آنها را بیابند.

صرف نظر از اینکه یکی از این ابزارها استفاده می شود، پزشک ممکن است به شما پیشنهاد دهد که می توانید از صحبت با یک مشاور ژنتیک ، بهره مند شوید. آنها می توانند سابقه خانوادگی شما را با جزئیات بررسی کنند تا ببینند چقدر احتمال دارد که شما یک سندرم سرطان خانوادگی مانند HBOC داشته باشید. مشاور همچنین می‌تواند آزمایش ژنتیک را برای شما شرح دهد و توضیح دهد که آزمایش‌ها چه چیزی می‌توانند به شما بگویند، که می‌تواند به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر.

اگر تصمیم به انجام آزمایش دارید، مشاور ژنتیک (یا سایر متخصصان سلامت) می‌تواند به شما و احتمالاً سایر اعضای خانواده توضیح دهد که چه معنایی دارد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژنتیک به طور کلی، به ژنتیک و سرطان مراجعه کنید .

آزمایش برای BRCA و سایر جهش های ژنی

برخی از گروه های متخصص دستورالعمل هایی را ایجاد کرده اند که برای زنان (و مردان) باید مشاوره ژنتیکی و احتمالاً آزمایش BRCA و سایر جهش های ژنی را در نظر بگیرند. این دستورالعمل ها می توانند پیچیده باشند و همه پزشکان با آنها موافق نیستند، اما به طور کلی شامل دو گروه اصلی از افراد می شود:

زنانی که قبلاً سرطان پستان تشخیص داده شده است: اکثر پزشکان موافق هستند که همه زنان مبتلا به سرطان پستان نیازی به مشاوره و آزمایش ژنتیک ندارند. اما مشاوره و آزمایش به احتمال زیاد مفید است اگر:

• در سنین پایین تری تشخیص داده شد که سرطان پستان دارید
• سرطان پستان سه گانه منفی دارید
• شما با سرطان پستان دوم (نه عود سرطان اول) تشخیص داده شده اید.
• شما از نژاد یهودی اشکنازی هستید
• سابقه خانوادگی سرطان پستان (به ویژه در سنین پایین یا در مردان)، سرطان تخمدان، سرطان پانکراس یا سرطان پروستات دارید.

گروه‌های دیگر افراد: مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای سایر افرادی که در معرض خطر جهش‌های ژنی ارثی هستند نیز توصیه شود، از جمله:

• افراد با سابقه خانوادگی شناخته شده جهش ژن BRCA (یا دیگر).
• زنان مبتلا به سرطان تخمدان یا سرطان پانکراس، یا مردانی که به سرطان پستان، سرطان پانکراس، یا سرطان پروستات درجه بالا یا متاستاتیک تشخیص داده شده اند.
• افراد با سابقه خانوادگی سرطان پستان در سنین پایین، بیش از یک عضو خانواده مبتلا به سرطان پستان یا سرطان پستان در یکی از اعضای خانواده مرد.
• افراد دارای یکی از اعضای نزدیک خانواده با سابقه سرطان تخمدان، سرطان پانکراس یا سرطان متاستاتیک پروستات

چگونه آزمایش ژنتیک انجام می شود

آزمایش ژنتیک را می توان بر روی نمونه های خون یا بزاق، یا از سواب داخل گونه انجام داد. نمونه ها برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شوند.

جهش‌های احتمالی زیادی در ژن‌های BRCA وجود دارد . آزمایش می تواند به دنبال یک (یا چند جهش) خاص باشد، یا می توان آزمایش های گسترده تری را برای جستجوی بسیاری از جهش های مختلف BRCA انجام داد . به عنوان مثال، اگر فردی به دلیل داشتن یک عضو خانواده با جهش شناخته شده BRCA در حال آزمایش است ، آزمایش ممکن است فقط بر روی آن جهش خاص متمرکز شود. در افراد یهودی تبار اشکنازی، آزمایش ممکن است بر روی جهش‌های خاص BRCA متمرکز شود که در این گروه از افراد شایع‌تر است. اما اگر دلیلی برای مشکوک شدن به یک تغییر ژن خاص وجود نداشته باشد، آزمایش احتمالاً به دنبال جهش های مختلف BRCA خواهد بود . بسته به موقعیت، آزمایش ممکن است برای بررسی تغییرات در سایر ژن ها نیز انجام شود.

دریافت نتایج آزمایش ژنتیک

قبل از انجام آزمایشات ژنتیکی، مهم است که از قبل بدانید نتایج چه چیزی ممکن است در مورد خطر شما به شما بگوید یا نه. آزمایش ژنتیک کامل نیست. ممکن است آزمایش ها برای برخی افراد پاسخ روشنی ارائه نکنند. به همین دلیل است که ملاقات با یک مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک سرطان حتی قبل از آزمایش مهم است.

نتایج آزمایشات ژنتیکی ممکن است به شرح زیر باشد:

• مثبت برای جهشی که برای آن آزمایش شده است. اگر آزمایش یک جهش مهم را پیدا کرد، ممکن است اقداماتی برای کمک به کاهش خطر ابتلا به سرطان پستان (یا سایر سرطان ها) انجام شود . اگر قبلاً سرطان پستان برای شما تشخیص داده شده است، یک نتیجه مثبت ممکن است گزینه های درمانی سرطان پستان شما را تحت تأثیر قرار دهد.
• برای جهش(های) آزمایش شده منفی است. این می تواند اطمینان بخش باشد که متوجه شوید این آزمایش جهشی را پیدا نکرده است که خطر شما را افزایش دهد. اما مهم است که بدانید نتایج آزمایش ژنتیک همیشه نمی تواند تضمین کند که شما در معرض خطر بیشتر قرار ندارید. به عنوان مثال، ممکن است این احتمال وجود داشته باشد که شما یک تغییر ژنی داشته باشید که در حال حاضر آزمایش نشده است.
• بی نتیجه. در برخی موارد، آزمایش ممکن است نتواند به طور قطعی بگوید که آیا شما جهش ژنی دارید یا خیر.
• برای یک نوع با اهمیت ناشناخته (VUS) مثبت است. این بدان معنی است که آزمایش یک تغییر ژن (نوعی) را پیدا کرد، اما مشخص نیست که آیا این تغییر خاص بر خطر شما تأثیر می گذارد یا خیر.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این انواع مختلف نتایج آزمایش، ببینید در طول آزمایش ژنتیکی برای خطر سرطان چه اتفاقی می افتد؟

نتایج آزمایش‌های ژنتیکی گاهی می‌تواند پیچیده یا گیج‌کننده باشد، به همین دلیل مهم است که آن‌ها را با یک مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک سرطان بررسی کنید. آنها می توانند توضیح دهند که ممکن است برای شما (و احتمالاً سایر اعضای خانواده) چه معنایی داشته باشند.

آزمایشات ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده

برخی از آزمایش‌های ژنتیکی اکنون مستقیماً در دسترس عموم هستند، اما نگرانی‌هایی در مورد این نوع آزمایش‌ها وجود دارد. به عنوان مثال، آزمایشی که به دنبال تعداد کمی جهش ژن BRCA1 و BRCA2 است توسط FDA تایید شده است. با این حال، بیش از 1000 جهش شناخته شده BRCA وجود دارد . این بدان معنی است که بسیاری از جهش های BRCA وجود دارد که با این آزمایش تشخیص داده نمی شوند. افرادی که نتیجه آزمایش منفی دارند ممکن است تصور کنند که لازم نیست نگران خطر خود باشند، در حالی که در واقع ممکن است هنوز یک جهش BRCA متفاوت داشته باشند.